База знаний студента. Реферат, курсовая, контрольная, диплом на заказ

курсовые,контрольные,дипломы,рефераты

Синдром Кляйнфельтера — Медицина

Реферат

 по

Генетике

На тему:

«Синдром Кляйнфельтера»

Выполнила Студент,

ММУ № 17, группы,22 м-9

Степаненко Мирослав

2006г.

Синдром Кляйнфельтера

Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин. Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена.

Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен.

При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.

Этиология

Лечение заключается в коррекции дыхательных, сердечно-сосудистых и метаболических нарушений. Повторные люмбальные пункции с целью удаления крови следует производить по строгим показаниям и очень осторожно, медленно выводя цереброспинальную жидкость.

При развитии реактивного менингита назначают антибактериальную терапию. При повышении внутричерепного давления необходима дегидратационная терапия. Прогрессирование гидроцефалии и отсутствие эффекта от консервативной терапии является показанием для оперативного вмешательства (шунтирования).

К родовой травме костной системы относятся трещины и переломы, из которых наиболее часто наблюдаются повреждения ключицы, плечевых и бедренных костей. Причинами их являются неправильно проводимые акушерские пособия.

Перелом ключицы обычно бывает поднадкостничный и характеризуется значительным ограничением активных движений, болезненной реакцией (плач) при пассивных движениях руки на стороне поражения, отсутствием рефлекса Моро. При легкой пальпации отмечают припухлость, болезненность и крепитацию над местом перелома.

Переломы плечевой и бедренной костей диагностируют по отсутствию активных движений в конечности, болевой реакции при пассивных движениях, наличию отечности, деформации и укорочения поврежденной кости. При всех видах переломов костей диагноз подтверждает рентгенологическое исследование.

 Лечение перелома ключицы заключается в кратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезо с валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки к туловищу сроком на 7—10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположный бок).

Переломы плечевой и бедренной костей лечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в случае необходимости) и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря). Прогноз при переломах ключицы, плечевой и бедренной костей благоприятный.

Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами:

48, XXXY;

49, XXXXY.

Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.

Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.

Клиника

Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии .

Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. Молочные железы увеличены (гинекомастия).

В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.

Люди с синдромом Кляйнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или ХХХХУ), возможно антисоциальное поведение.

После детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками:
- Гинекомастия
- Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
- Снижение либидо
- Остеопороз (разрежение костной ткани)
- Тауродонтизм (особая патология зубов)
- Венозная патология
- Проблемы психического развития
- Аутоиммунные системные проявления
- Низкий уровень энергетики
- Низкая самооценка
- Трудности общения

Диагноз

Диагноз при синдроме Кляйнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, изменения яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона. Подтверждает диагноз генетическое исследование - в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.

Лечение синдрома Кляйнфельтера.

Несколько сгладить проявление синдрома Кляйнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.

Используемые источники:

Нервные болезни. Учебное пособие для медицинских ВУЗов / Под ред. Яроша А.А. – М., 1985.

Интернет, адрес: http://med-lib.ru/books/nerv_bol/index.shtml

Реферат  по Генетике На тему: «Синдром Кляйнфельтера» Выполнила Студент, ММУ № 17, группы,22 м-9 Степаненко Мирослав 2006г. Синдром Кляйнфельтера Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонад

 

 

 

Внимание! Представленный Реферат находится в открытом доступе в сети Интернет, и уже неоднократно сдавался, возможно, даже в твоем учебном заведении.
Советуем не рисковать. Узнай, сколько стоит абсолютно уникальный Реферат по твоей теме:

Новости образования и науки

Заказать уникальную работу

Свои сданные студенческие работы

присылайте нам на e-mail

Client@Stud-Baza.ru